تنبيه :: عزيزي اذا واجهتك مشكلة في تصفح الموقع , فاننا ننصحك بترقيه متصفحك الى احدث اصدار أو استخدام متصفح فايرفوكس المجاني .. بالضغط هنا .. ثم اضغط على مستطيل الاخضر (تحميل مجاني) .
 
 
النتائج 1 إلى 3 من 3

الموضوع: متلازمة ابرت

  1. #1
    مراقبة عامة
    الصورة الرمزية الرمش الذبوحي
    الحالة : الرمش الذبوحي غير متواجد حالياً
    رقم العضوية : 20026
    تاريخ التسجيل : 15-09-08
    الدولة : ღ ع ــآبرة سبيل ღ
    الوظيفة : ღ تآمل آلمدى آلبعيد ღ
    الجنـس : انثـى
    المشاركات : 28,202
    التقييم : 3153
    Array
    MY SMS:

    لآ آله آلا آنت سبحآنك آني كنت من آلظآلمين..

    افتراضي متلازمة ابرت


    السلام عليكم ورحمة الله وبركاته..
    متلازمة أبرت

    Apert Syndrome

    Acrocephalosyndactyly

    Craniosynostosis




    التعريف بالحالة :

    سميت هذه الحالة بأسم الطبيب الفرنسي د. أبرت الذي قام بالكتابة عنها عام 1906، وهي حالة خلقية نادرة تحدث في الغالب نتيجة طفرة جينية، تؤدي إلى نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة والوجه، وعيوب والتصاق في أصابع اليدين والقدمين، وقد يصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة


    ما هي المشاكل الناتجة وتطورها؟
    يلاحظ في هذه الحالة أن عظام الجمجمة تنغلق في وقت مبكر بعد الولادة – في الثلاثة اشهر الأولى ، وعادة ما يبدأ الأنغلاق من قاعدة الجمجمة وإلى الأعلى، كما الألتحام المبكر في عظام الوجه، والتحام أحد الدروز يؤدي إلى نمو العظام الأخرى، وهو ما يؤدي ذلك إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة مثل :
    o تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي
    o قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي
    o استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي
    o تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي واللامي في طرف واحد
    o تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي و الدرز السهمي





    ما هي الأسباب لحدوث الحالة ؟
    o الأسباب غير معروفة في أغلب الحالات
    o يعتقد أن السبب هو الطفرة الوراثية
    o تنتقل بالوراثة السائدة ، نتيجة خلل في المورث (FGFR2) fibroblast growth factor receptor، والموجود على الكروموسوم رقم 10
    o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
    o نسبة حدوث الحالة بصفة عامة هو حالة لكل 175,000 ولادة
    o ليس السبب أستخدام الحامل للأغذية أو الأدوية أو النشاط الرياضي

    ما هي أحتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟
    o نسبة تكرار الحالة نادرة جداً لأن الغالب هو الطفرة الوراثية
    o أذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة أبرت، فإن نسبة حدوث الحالة هي 50%


    ما هي العلامات الظاهرة؟
    o نمو غير طبيعي للجمجمة مع بروز الجبهة - جبهة عالية
    o تسطح مؤخرة الرأس- مترافق مع إغلاق مبكر لدروز الجمجمة
    o وجه مسطح أو مقعر بسبب نقص في نمو الوجه المتوسط يؤدي إلى كزم كاذب
    o نقص نمو الفك السفلي
    o شق الحنك
    o بروز – جحوظ العينين
    o حول - تباعد العينين
    o صغر حجم الأنف
    o الأذن في موقع منخفض
    o تلاصق اًصابع اليدين والقدمين – العظم والجلد
    o قد يكون هناك عيوب خلقية في الأطراف


    ما هي القدرات الفكرية للحالة؟
    تختلف نسبة الذكاء لدى المصابين بمتلازمة أبرت، فالبعض منهم تكون نسبة الذكاء في حدها الطبيعي، ولكن يلاحظ وجود صعوبات تعلم بسيطة لدى البعض منهم.




    ما هي المشاكل المصاحبة للحالة؟
    o بطء النمو الفكري نتيجة بطء نمو الدماغ
    o مشاكل بصرية نتيجة ضعف عضلات العين
    o مشاكل سمعية نتيجة تكرر التهاب الأذن
    o صعوبات في التنفس نتيجة صغر حجم الأنف والجهاز التنفسي
    o زيادة التعرق
    o وجود عيوب في الفقرات 68%
    o وجود عيوب خلقية في القلب 10%
    o وجود عيوب خلقية في الجهاز البولي التناسلي 10%
    o عيوب نادرة في الجهاز الهضمي 1%
    o حب الشباب بشكل حاد عند المراهقين

    كيف يتم التشخيص؟
    o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة
    o وجود التصاق الأصابع يفرق الحالة عن حالات التحام الجمجمة الأخرى
    o أختبار وراثي Molecular analysis
    o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية
    o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام




    o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات
    o أشعة لليدين والذراعين والقدمين
    o قياس السمع والنضر

    التشخيص خلال الحمل:
    يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي




    كيف يتم علاج متلازمة أبرت؟

    يتم علاج الحالة من خلال فريق طبي متخصص كلاً في مجاله، وتستمر المتابعة لمدة طويلة:
    o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة
    o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة
    o علاج التصاق الأصابع – جراحة تجميل
    o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية
    o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر
    o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم
    o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي


    o علاج مشاكل النطق والكلام
    o علاج تشوهات الأسنان
    o الدعم النفسي والإجتماعي

    اسال الله لنا ولكم العافية..

    م







    التعديل الأخير تم بواسطة الرمش الذبوحي ; 12-01-17 الساعة 11:21 PM
    "
    "
    ..سآغيب عنكم مدة آذكروني بدعوة
    لعلهآ تصل آلى آلسمأء فيقول لهآ الله كن فتكون ..



  2. #2
    :: عضوية VIP ::
    الصورة الرمزية الطيبة
    الحالة : الطيبة غير متواجد حالياً
    رقم العضوية : 60957
    تاريخ التسجيل : 16-09-10
    الدولة : » دآر زاْيــد ؛ دٱري ۉمربٱيَ ™
    الوظيفة : في ذآ اڵزمن ڵابد تعرف حقيقـہ ڵآصرت طيـّـٻ ڵازم تروح فيها
    الجنـس : انثـى
    المشاركات : 16,827
    التقييم : 3163
    Array
    MY SMS:

    تَرَى الْرَّفِيْق أَحْيَان وَأَحْيَان وَأَحْيَان أَقْرَب لِقَلْب الْشَّخْص مِن وَالِدِينِه

    افتراضي رد: متلازمة ابرت


    السلام عليكم
    الله يحفظ الجميع
    تسلمين ع الطرح






    ذكريـاتي .. ثلاث ارباعها .. ( إنت )

    وربعها ،، اللي بقى للناس خليته


    كانوا و زالوا ،، و كنت [ ولا زلت ] !!

    كل حلمٍ من اعماقي . . (تمنيته




  3. #3
    مراقبة عامة
    الصورة الرمزية الرمش الذبوحي
    الحالة : الرمش الذبوحي غير متواجد حالياً
    رقم العضوية : 20026
    تاريخ التسجيل : 15-09-08
    الدولة : ღ ع ــآبرة سبيل ღ
    الوظيفة : ღ تآمل آلمدى آلبعيد ღ
    الجنـس : انثـى
    المشاركات : 28,202
    التقييم : 3153
    Array
    MY SMS:

    لآ آله آلا آنت سبحآنك آني كنت من آلظآلمين..

    افتراضي رد: متلازمة ابرت


    اقتباس المشاركة الأصلية كتبت بواسطة الطيبة مشاهدة المشاركة
    السلام عليكم
    الله يحفظ الجميع
    تسلمين ع الطرح
    وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته..

    امين يارب..والله يسسلمج..





    "
    "
    ..سآغيب عنكم مدة آذكروني بدعوة
    لعلهآ تصل آلى آلسمأء فيقول لهآ الله كن فتكون ..



معلومات الموضوع

الأعضاء الذين يشاهدون هذا الموضوع

الذين يشاهدون الموضوع الآن: 1 (0 من الأعضاء و 1 زائر)

المواضيع المتشابهه

  1. ما هي أعراض متلازمة أسبرجر
    بواسطة الرمش الذبوحي في المنتدى منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة
    مشاركات: 2
    آخر مشاركة: 12-01-01, 12:34 AM
  2. العثور على 50 ابرة خياطة في معدة طفل في الثانية من العمر
    بواسطة ضـد المســار في المنتدى المنتدى العام General Forum
    مشاركات: 9
    آخر مشاركة: 10-01-29, 04:40 PM
  3. متلازمة بندرد
    بواسطة هاجر في المنتدى منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة
    مشاركات: 2
    آخر مشاركة: 09-06-23, 12:43 PM
  4. الخرافة والحقيقة في متلازمة داون
    بواسطة هاجر في المنتدى منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة
    مشاركات: 0
    آخر مشاركة: 09-06-22, 02:42 PM
  5. طريقة تدليك جسم طفل متلازمة داون
    بواسطة هاجر في المنتدى منتدى ذوي الاحتياجات الخاصة
    مشاركات: 4
    آخر مشاركة: 09-06-22, 01:46 PM

المفضلات

المفضلات

ضوابط المشاركة

  • لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
  • لا تستطيع الرد على المواضيع
  • لا تستطيع إرفاق ملفات
  • لا تستطيع تعديل مشاركاتك
  •